多国科学家联合倡议启动“人类基因组计划二期”——推动精准医疗更好惠及全球

近日，由中国科学家发起，十余个国家科学家联合在学术期刊《细胞研究》上发表社论，倡议启动“人类基因组计划二期”，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱，推动精准医疗的发展和普及。

“在基因组研究领域迈出重要一步”

据悉，这篇社论题目为《献给人类1%的礼物:人类基因组计划二期》，由来自中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家联合发表。

“人类基因组计划二期”的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，以构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。同时，计划在至少10个国家构建多组学人群队列，推动精准医疗的发展和普及，让人人都能平等享受精准医疗的科学成果，特别是少数族裔群体。分析指出，该倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出重要一步，有利于推动实现更广泛的健康公平和医疗进步。

据悉，社论文章的作者包括中国华大集团汪建、刘伟斌，复旦大学徐书华，北京大学李立明，美国哈佛大学医学院乔治·丘奇，澳大利亚詹姆斯·库克大学于尔根·莱卡特等人。

“有赖于全球范围内的合作”

“人类基因组计划”于1990年启动，于2003年宣布绘制出人类基因组序列图谱。这项计划由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家联合完成，耗资38亿美元，其成果极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展，被誉为“20世纪三大科学工程”之一。

美国巴特尔研究所的一项分析指出，如果将美国1993年至2003年的10年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比，投入产出比高达1:141。

多国科学家在社论文章中指出，20年过去了，人类基因组学对精准医疗和精准公共卫生起到了极大的推动作用。然而，要想取得更具影响力的进步，还有赖于全球范围内的合作。必须从先例中汲取灵感，这些先例展示了如何组织人类负责任地使用合适的技术和协作来解决问题的先进经验。同时，必须更加努力，使精准医疗成为全人类普遍的礼物——对后代来说，是可用和可及的。

“必须解决几个关键的全球挑战”

未来，精准医疗行业在技术创新、数据整合、多学科合作等方面将进一步发展，精准医疗将向着更加高效、个性化和普惠的方向持续深入发展。

正如该篇社论文章的观点，随着基因组测序成本开始低于100美元，个人基因组正迅速变得广泛可及；随着多组学技术的进步，研究人员正在从全基因组关联研究转向多组学关联研究；随着数据科学和人工智能在生命科学中得到更好的应用，数字化模拟复杂的人类生物学机制变得更容易，遗传疾病筛查计划的数量和人数增加，健康经济效益的证据正在积累；随着精准医疗在更多国家成为优先事项，更多的政府预算和政策正在被创建，以支持其开展精准医疗方向更深入的探索。

与此同时，挑战也不容忽视。根据这篇社论文章的观点，尽管有令人鼓舞的趋势，精准医疗对全球人口健康跨度的影响仍有待提高。文章称，“如果要扩大全球精准公共卫生的实施和影响，必须解决几个关键的全球挑战”，包括经济挑战、组织挑战、基础设施挑战、科学以及伦理挑战、法律和社会影响挑战等。